Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FCHO1

FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
19p13.11
Koordinater
Kromosom 19: 17.751.477–17.788.561 (GRCh38)
Exoner
29 exoner fordelt over 37,1 kb
Protein
889 aminosyrer
Også kendt som
KIAA0290
MANE Select-transkript
ENST00000596536.6NM_015122.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er FCHO1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 19, med en klamme ved FCHO1. FCHO1 og 41 gener i nærheden på kromosom 19, fra 17.270.019 til 18.270.018.Kromosom 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbUSHBP1: 17.249.171–17.282.786, omvendt-strengBABAM1: 17.267.343–17.281.249, fremadrettet-streng: 17.267.418–17.282.966, fremadrettet-strengANKLE1: 17.281.645–17.287.649, fremadrettet-strengABHD8: 17.292.131–17.310.236, omvendt-strengABHD8MRPL34: 17.292.543–17.306.847, fremadrettet-strengDDA1: 17.309.518–17.323.315, fremadrettet-strengDDA1ANO8: 17.323.223–17.334.864, omvendt-strengANO8GTPBP3: 17.334.920–17.342.735, fremadrettet-strengGTPBP3PLVAP: 17.351.450–17.377.356, omvendt-strengPLVAPCCDC194: 17.387.196–17.394.201, omvendt-strengCCDC194BST2: 17.402.933–17.407.393, omvendt-strengBST2MVB12A: 17.405.722–17.436.364, fremadrettet-strengMVB12ATMEM221: 17.435.509–17.448.679, omvendt-strengTMEM221: 17.436.611–17.460.804, omvendt-strengNXNL1: 17.455.425–17.460.926, omvendt-strengNXNL1SLC27A1: 17.467.666–17.506.190, fremadrettet-strengSLC27A1PGLS: 17.511.607–17.521.288, fremadrettet-strengPGLSNIBAN3: 17.523.301–17.553.839, fremadrettet-strengNIBAN3COLGALT1: 17.555.590–17.583.162, fremadrettet-strengCOLGALT1UNC13A: 17.601.327–17.688.382, omvendt-strengUNC13AMAP1S: 17.719.242–17.734.515, fremadrettet-strengMAP1SFCHO1: 17.751.477–17.788.561, fremadrettet-strengFCHO1B3GNT3: 17.794.697–17.814.175, fremadrettet-strengB3GNT3INSL3: 17.816.512–17.821.574, omvendt-strengINSL3JAK3: 17.824.780–17.848.071, omvendt-strengJAK3RPL18A: 17.859.868–17.871.283, fremadrettet-strengRPL18ASLC5A5: 17.871.939–17.895.174, fremadrettet-strengSLC5A5CCDC124: 17.932.588–17.944.914, fremadrettet-strengCCDC124KCNN1: 17.947.484–18.000.085, fremadrettet-strengKCNN1ARRDC2: 18.001.126–18.015.694, fremadrettet-strengARRDC2IL12RB1: 18.058.995–18.098.944, omvendt-strengIL12RB1MAST3: 18.097.749–18.151.692, fremadrettet-strengMAST3PIK3R2: 18.153.155–18.170.541, fremadrettet-strengPIK3R2: 18.153.158–18.178.117, fremadrettet-strengIFI30: 18.173.150–18.178.122, fremadrettet-strengIFI30MPV17L2: 18.193.197–18.196.948, fremadrettet-strengMPV17L2RAB3A: 18.196.752–18.204.055, omvendt-strengPDE4C: 18.207.961–18.255.419, omvendt-strengPDE4CPDE4C: 18.207.965–18.248.200, omvendt-strengPDE4CCIST1: 18.249.950–18.255.400, omvendt-strengCIST1IQCN: 18.257.098–18.274.500, omvendt-strengIQCNDiagram af FCHO1: 29 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 19Exon 1: 17.751.477–17.751.577, 101 baserExon 2: 17.754.317–17.754.361, 45 baserExon 3: 17.754.592–17.754.681, 90 baserExon 4: 17.755.118–17.755.191, 74 baserExon 5: 17.762.762–17.762.853, 92 baserExon 6: 17.764.375–17.764.449, 75 baserExon 7: 17.766.669–17.766.810, 142 baserExon 8: 17.770.425–17.770.577, 153 baserExon 9: 17.770.792–17.770.896, 105 baserExon 10: 17.772.457–17.772.555, 99 baserExon 11: 17.772.645–17.772.741, 97 baserExon 12: 17.774.239–17.774.283, 45 baserExon 13: 17.774.394–17.774.478, 85 baserExon 14: 17.775.056–17.775.080, 25 baserExon 15: 17.775.456–17.775.513, 58 baserExon 16: 17.775.983–17.776.161, 179 baserExon 17: 17.776.247–17.776.271, 25 baserExon 18: 17.776.635–17.776.686, 52 baserExon 19: 17.778.137–17.778.228, 92 baserExon 20: 17.778.609–17.778.884, 276 baserExon 21: 17.781.231–17.781.343, 113 baserExon 22: 17.781.452–17.781.539, 88 baserExon 23: 17.781.712–17.781.820, 109 baserExon 24: 17.783.017–17.783.172, 156 baserExon 25: 17.784.103–17.784.235, 133 baserExon 26: 17.784.725–17.784.924, 200 baserExon 27: 17.786.574–17.786.629, 56 baserExon 28: 17.787.682–17.787.846, 165 baserExon 29: 17.788.284–17.788.561, 278 baser1510152025295′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 3,2 kb af genets 37,1 kb; 2.670 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). FCHO1-genet: FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fcho1

    Vancouver

    Dante Labs. FCHO1-genet: FCH and mu domain containing endocytic adaptor 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fcho1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test