Træk
Hypergalactosemia
The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumé
- Også kaldet
- Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
- Kropssystem
- Laboratory abnormality
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Hypergalactosemia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test6 gener knyttet til Hypergalactosemia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Hypergalactosemia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Altid | I 2 tilstande |
| GALMgalactose mutarotase | Altid | I 2 tilstande |
| GALK1galactokinase 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger