Gen
ACTL7A
actin like 7A
- HGNC 161↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000187003↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 10881↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q31.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 108.862.266–108.863.756 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 1,5 kb
- Protein
- 435 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000333999.5NM_006687.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ACTL7A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ACTL7A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ACTL7A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,5 kb af genets 1,5 kb; 1.308 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ACTL7A
2
positioner i ACTL7A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 1,5 kb af ACTL7A, inklusive introner, og ikke kun de 1,5 kb eksoner.
Træk knyttet til ACTL7A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ACTL7A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ACTL7A-genet: actin like 7A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/actl7a
Dante Labs. ACTL7A-genet: actin like 7A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/actl7a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger