Gen
GPR161
G protein-coupled receptor 161
- HGNC 23694↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143147↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 23432↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q24.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 168.079.542–168.136.930 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 57,4 kb
- Protein
- 529 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- RE2
- MANE Select-transkript
- ENST00000682931.1NM_001375883.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GPR161 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Medulloblastom
- GPR161-relateret prædisposition for medulloblastomAutosomal dominant
GPR161-varianter, der disponerer for medulloblastom af sonic hedgehog-typen i den tidlige barndom.
- ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Opmærksomhed på neurologiske symptomer hos små børn og overvejelse af overvågning med hjerne-MR.
- Autosomal dominant
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er GPR161 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,8 kb af genets 57,4 kb; 1.590 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GPR161
2
positioner i GPR161, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 57,4 kb af GPR161, inklusive introner, og ikke kun de 7,8 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
Træk knyttet til GPR161
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GPR161 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GPR161-genet: G protein-coupled receptor 161. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gpr161
Dante Labs. GPR161-genet: G protein-coupled receptor 161 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gpr161
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger