Træk
Camptocormia
An abnormal forward-flexed posture e.g. forward flexion of the spine, which is noticeable when standing or walking but disappears when lying down. It is becoming an increasingly recognized feature of Parkinson's disease and dystonic disorders.
Resumé
- Kropssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Read the genes linked to Camptocormia, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test12 gener knyttet til Camptocormia
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Camptocormia ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| RAB32RAB32, member RAS oncogene family | Altid | I 1 tilstand |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUX4double homeobox 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FRG1FSHD region gene 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HSPB8heat shock protein family B (small) member 8 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| PHKA1phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PHKG1phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger