Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PDSS1

decaprenyl diphosphate synthase subunit 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
10p12.1
Koordinater
Kromosom 10: 26.697.701–26.746.798 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 49,1 kb
Protein
415 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
TPT, COQ1, COQ1A
Tidligere symboler
TPRT
MANE Select-transkript
ENST00000376215.10NM_014317.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Primær mitokondriel sygdom

    • Koenzym Q10-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaget af varianter i gener, der er nødvendige for at danne koenzym Q10, såsom COQ2, COQ8A og PDSS2. Det kan give nyresygdom, balanceproblemer, muskelsvaghed eller hjernesygdom.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden kan omsættes til handling: primær koenzym Q10-mangel kan reagere på højdosis-kosttilskud med koenzym Q10, især når behandlingen startes tidligt.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er PDSS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved PDSS1. PDSS1 og 7 gener i nærheden på kromosom 10, fra 26.222.250 til 27.222.249.Kromosom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.326,4 Mb26,6 Mb26,8 Mb27 Mb27,2 MbGAD2: 26.216.251–26.304.558, fremadrettet-strengGAD2APBB1IP: 26.438.160–26.568.449, fremadrettet-strengAPBB1IPPDSS1: 26.697.701–26.746.798, fremadrettet-strengPDSS1ABI1: 26.745.266–26.861.094, omvendt-strengABI1ANKRD26: 26.973.793–27.100.520, omvendt-strengANKRD26YME1L1: 27.107.777–27.155.266, omvendt-strengYME1L1MASTL: 27.154.425–27.187.953, fremadrettet-strengMASTLACBD5: 27.168.135–27.243.046, omvendt-strengACBD5Diagram af PDSS1: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 26.697.701–26.697.840, 140 baserExon 2: 26.702.162–26.702.194, 33 baserExon 3: 26.704.677–26.704.741, 65 baserExon 4: 26.705.286–26.705.394, 109 baserExon 5: 26.709.638–26.709.768, 131 baserExon 6: 26.720.218–26.720.359, 142 baserExon 7: 26.723.806–26.723.917, 112 baserExon 8: 26.724.014–26.724.123, 110 baserExon 9: 26.735.240–26.735.320, 81 baserExon 10: 26.735.466–26.735.579, 114 baserExon 11: 26.742.497–26.742.577, 81 baserExon 12: 26.746.333–26.746.798, 466 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,6 kb af genets 49,1 kb; 1.248 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PDSS1

11

positioner i PDSS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 49,1 kb af PDSS1, inklusive introner, og ikke kun de 1,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PDSS1-genet: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pdss1

Vancouver

Dante Labs. PDSS1-genet: decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pdss1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test