Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PTCHD1

patched domain containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp22.11
Koordinater
Kromosom X: 23.334.849–23.404.374 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 69,5 kb
Protein
888 aminosyrer
Også kendt som
SLC65C1, FLJ30296
MANE Select-transkript
ENST00000379361.5NM_173495.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Autismespektrumforstyrrelse

    • Autisme, modtagelighed for (enkeltgenformer)

      Enkeltgeners bidrag til autisme, herunder varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 og CHD8.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Epilepsi (fuld panel)

    • X-bundet kompleks neludviklingsforstyrrelse

      En kompleks neludviklingsforstyrrelse, som nedarves X-bundet og er kendetegnet ved intellektuel funktionsnedsættelse, autisme og epilepsi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Bredere grupperinger

Sådan er PTCHD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom X, med en klamme ved PTCHD1. PTCHD1 og 6 gener i nærheden på kromosom X, fra 22.869.612 til 23.869.611.Kromosom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbDDX53: 22.999.960–23.003.589, fremadrettet-strengDDX53PTCHD1: 23.334.849–23.404.374, fremadrettet-strengPTCHD1PRDX4: 23.664.262–23.700.980, fremadrettet-strengPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, omvendt-strengACOT9SAT1: 23.783.171–23.786.210, fremadrettet-strengSAT1: 23.783.278–23.783.367, fremadrettet-strengAPOO: 23.833.348–23.908.070, omvendt-strengAPOODiagram af PTCHD1: 3 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom XExon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 23.334.849–23.335.226, 378 baserExon 2: 23.379.591–23.380.251, 661 baserExon 3: 23.392.531–23.404.374, 11.844 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 12,9 kb af genets 69,5 kb; 2.667 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PTCHD1

8

positioner i PTCHD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 69,5 kb af PTCHD1, inklusive introner, og ikke kun de 12,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PTCHD1-genet: patched domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptchd1

Vancouver

Dante Labs. PTCHD1-genet: patched domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptchd1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test