Autismespektrumforstyrrelse

Om denne condition

En neurodevelopmental tilstand kendetegnet ved udfordringer i social interaktion og kommunikation samt tilstedeværelsen af begrænsede eller gentagne adfærdsmønstre og interesser.

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en neuroudviklingsmæssig tilstand, kendetegnet ved vedvarende forskelle i social kommunikation og social interaktion samt begrænsede, gentagne adfærdsmønstre, interesser eller aktiviteter. Den genetiske arkitektur er meget kompleks: arveligheden anslås til 50-80 %, men intet enkelt gen står for mere end 1 % af tilfældene. Over 100 gener er blevet forbundet med tilstanden, og de novo-mutationer spiller en fremtrædende rolle. De fleste genetiske former følger autosomal dominant arv, men også recessive, X-bundne og polygene modeller bidrager.

ASD forekommer hos cirka 1 ud af 36 børn, og drenge rammes ca. 4:1 sammenlignet med piger. Det genetiske landskab er meget heterogent på tværs af populationer og aner; ingen to genetiske former af ASD er identiske. Centrale gener som SHANK3 (involveret i synaptisk stilladsering), CHD8 (kromatinremodellering) og DYRK1A (signalering i neuronale celler) eksemplificerer konvergerende biologiske veje, der forstyrrer neuroudviklingen via forskellige mekanismer.

Forståelsen af det genetiske grundlag for ASD ændrer den kliniske behandling: den giver en endelig ætiologisk forklaring, der afslutter den diagnostiske odyssé, giver prognostisk information om udviklingsforløb, vejleder medicinsk overvågning (mange ASD-associerede syndromer medfører risiko for epilepsi eller hjertefejl), åbner adgang til genspecifikke kliniske forsøg og giver præcis gentagelsesrisiko til familieplanlægning. En genetisk diagnose forbinder også familier med genspecifikke støttefællesskaber og forskningsregistre.

Over 100 gener bidrager til autisme med forskellige arvemønstre, kliniske fremtrædelser og udviklingsforløb; genetisk undertypning er afgørende for prognose og planlægning af indsats.

De 2 tilstande, vi analyserer

• Autismespektrumforstyrrelse
• Autisme, modtagelighed for (enkeltgenformer)

Hvorfor helgenomsekventering

Kromosommikroarray finder kun 10-15 % af de genetiske årsager. Selv omfattende paneler identificerer kun 5-15 %; helgenomsekventering når 40-50 %.

Andre psykiatriske conditions

• Attention Deficit-Hyperactivity Disorder (ADHD)
• Intellektuel funktionsnedsættelseACSL4, ADK, ADNP, AFF2
• Skizofreni-panelNRXN1