Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ARHGAP29

Rho GTPase activating protein 29

Oversigt

Cytogenetisk placering
1p22.1
Koordinater
Kromosom 1: 94.168.905–94.237.584 (GRCh38)
Exoner
23 exoner fordelt over 68,7 kb
Protein
1.261 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PARG1
MANE Select-transkript
ENST00000260526.11NM_004815.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Arvelig orofacial spalte

    • Ikke-syndromisk orofacial spalte relateret til ARHGAP29Autosomal dominant

      Læbespalte med eller uden ganespalte, uden andre syndromtræk, forårsaget af varianter i genet ARHGAP29.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er ARHGAP29 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 1, med en klamme ved ARHGAP29. ARHGAP29 og 6 gener i nærheden på kromosom 1, fra 93.703.245 til 94.703.244.Kromosom 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4493,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbBCAR3: 93.561.178–93.847.488, omvendt-strengBCAR3DNTTIP2: 93.866.284–93.879.918, omvendt-strengDNTTIP2GCLM: 93.885.199–93.909.654, omvendt-strengGCLMABCA4: 93.992.834–94.121.177, omvendt-strengABCA4ARHGAP29: 94.168.905–94.237.584, omvendt-strengARHGAP29ABCD3: 94.418.039–94.519.349, fremadrettet-strengABCD3F3: 94.528.263–94.541.851, omvendt-strengF3Diagram af ARHGAP29: 23 exoner på omvendt-strengen af kromosom 1Exon 23: 94.168.905–94.174.749, 5.845 baserExon 22: 94.177.612–94.177.720, 109 baserExon 21: 94.177.852–94.178.167, 316 baserExon 20: 94.179.725–94.179.957, 233 baserExon 19: 94.184.151–94.184.288, 138 baserExon 18: 94.184.872–94.185.060, 189 baserExon 17: 94.185.342–94.185.481, 140 baserExon 16: 94.186.499–94.186.597, 99 baserExon 15: 94.188.837–94.188.941, 105 baserExon 14: 94.189.216–94.189.352, 137 baserExon 13: 94.189.926–94.190.083, 158 baserExon 12: 94.201.720–94.201.857, 138 baserExon 11: 94.202.544–94.202.732, 189 baserExon 10: 94.202.918–94.202.998, 81 baserExon 9: 94.203.100–94.203.210, 111 baserExon 8: 94.203.930–94.203.994, 65 baserExon 7: 94.205.061–94.205.198, 138 baserExon 6: 94.205.635–94.205.683, 49 baserExon 5: 94.208.832–94.208.904, 73 baserExon 4: 94.209.254–94.209.350, 97 baserExon 3: 94.220.258–94.220.392, 135 baserExon 2: 94.231.407–94.231.643, 237 baserExon 1: 94.237.415–94.237.584, 170 baser23201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9 kb af genets 68,7 kb; 3.786 af disse baser koder for proteinet.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ARHGAP29-genet: Rho GTPase activating protein 29. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/arhgap29

Vancouver

Dante Labs. ARHGAP29-genet: Rho GTPase activating protein 29 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/arhgap29

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test