Varianta
VWF C804F
NM_000552.5(VWF):c.2411G>T (p.Cys804Phe)
- p.Cys804Phe
- p.C804F
- rs62643630
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 4. února 2025
- Odborný panel
- ClinGen von Willebrand Disease Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Shrnutí
C804F je missense varianta v genu VWF: mění jednu aminokyselinu v proteinu, který gen kóduje. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro von Willebrand disease type 2N (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| von Willebrand disease type 2NClinVar VCV000000313 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 4. února 2025 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v VWF
C804F se nachází v exonu 18 z 52 v transkriptu MANE Select genu VWF, NM_000552.5.
Molekulární podrobnosti
| Gen | VWF |
|---|---|
| Transkript | NM_000552.5MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.2411G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Cys804Phep.C804F |
| Předpokládaný důsledek | Missensemissense_variant (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Střední |
| Pozice (GRCh38) | chr12:6044322 C>A |
| Pozice (GRCh37) | chr12:6153488 C>A |
| ID dbSNP | rs62643630 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV000000313 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 15352 |
| ID v registru alel ClinGen | CA114168 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000552.5(VWF):c.2411G>T (p.Cys804Phe) |
VWF C804F v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (1)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují C804F mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Hereditary Von Willebrand Disease | Hereditary Von Willebrand Disease |
Další varianty v VWF
- c.4885G>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- C849YPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C1060RPatogenní3 hvězdiček z 4
- C1149RPatogenní3 hvězdiček z 4
- C1190FPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- C1190RPatogenní3 hvězdiček z 4
- C1190YPatogenní3 hvězdiček z 4
- C2773RPatogenní3 hvězdiček z 4
- C2773SPatogenní3 hvězdiček z 4
- D879EPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). VWF C804F (c.2411G>T, rs62643630) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 16. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/vwf/variants/c804f
Dante Labs. VWF C804F (c.2411G>T, rs62643630) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/vwf/variants/c804f
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů