Rysy

Rysy spojené s SLC4A2

solute carrier family 4 member 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SLC4A2 14 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cortical sclerosis	Vždy
Harder, denser, fracture-prone bones	Vždy
Increased bone mineral density	Vždy
Spontaneous fracture	Vždy

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated alkaline phosphatase	Vždy
Elevated creatinine	Vždy
Increased circulating potassium concentration	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased clarity of vision	Vždy
Papilledema	Vždy

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Thick skull base	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood parathyroid hormone level	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Stage 3 chronic kidney disease	Vždy

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SLC4A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test