Gen
SLC12A5
solute carrier family 12 member 5
- HGNC 13818(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000124140(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57468(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 20q13.12
- Koordinater
- Kromosom 20: 46.029.215–46.060.150 (GRCh38)
- Exoner
- 26 exoner fordelt over 30,9 kb
- Protein
- 1.116 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1176, KCC2, hKCC2
- MANE Select-transkript
- ENST00000243964.7NM_020708.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SLC12A5 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Epilepsi (fuld panel)
- Epilepsi
Et af 171 gener, der er knyttet til det
En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.
- 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er SLC12A5 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 30,9 kb; 3.351 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SLC12A5
44
positioner i SLC12A5, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 30,9 kb af SLC12A5, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Træk knyttet til SLC12A5
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SLC12A5 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Cognitive impairment
- Inability to walk
- Loss of developmental milestones
- Multifocal epileptiform discharges
- Neurodevelopmental delay
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Brief seizures with staring spells
Vis 17 træk mere
- Degeneration of cerebrum
- Focal emotional seizure with laughing
- Focal hemiclonic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Myoclonic seizure
- Abnormal corpus callosum morphology
- Delayed myelination
- Epileptic spasm
- Hypsarrhythmia
- Abnormal pyramidal sign
- Delayed CNS myelination
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SLC12A5-genet: solute carrier family 12 member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc12a5
Dante Labs. SLC12A5-genet: solute carrier family 12 member 5 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc12a5
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger