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Gene

SLC12A5

solute carrier family 12 member 5

Sintesi

Localizzazione citogenetica
20q13.12
Coordinate
Cromosoma 20: 46.029.215–46.060.150 (GRCh38)
Esoni
26 esoni su 30,9 kb
Proteina
1116 amminoacidi
Noto anche come
KIAA1176, KCC2, hKCC2
Trascritto MANE Select
ENST00000243964.7NM_020708.5
Tipo di locus
gene with protein product
  • Molto alta
  • Buona
  • Bassa
  • Molto bassa

Genoma di riferimentoGRCh38

Le posizioni nelle pagine di geni e varianti seguono questa scelta, in questo browser.

Report curato rilevante per questo gene

    • Epilessia (Pannello completo)

      • Epilessia

        Uno di 171 geni collegati ad esso

        Un disturbo cerebrale caratterizzato da episodi di scarica neuronale eccessiva e anomala, che causano manifestazioni transitorie di disfunzione neurologica sensoriale, motoria o psichica. Questi episodi possono o meno essere accompagnati da perdita di coscienza o convulsioni.

        • 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte

    Struttura di SLC12A5

    • Sequenza codificante
    • Regione non tradotta
    • Introne
    • Direzione della trascrizione
    • Siti noti causativi di malattia
    • Regioni che le letture brevi faticano a leggere
    Cromosoma 20, con una parentesi dove si trova SLC12A5. SLC12A5 e 32 geni nelle vicinanze sul cromosoma 20, da 45.544.683 a 46.544.682.Cromosoma 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbEPPIN-WFDC6: 45.534.196–45.547.662, filamento inversoEPPIN-WFDC6EPPIN: 45.540.626–45.547.786, filamento inversoEPPINWFDC8: 45.551.153–45.579.326, filamento inversoWFDC8WFDC9: 45.607.939–45.631.284, filamento inversoWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, filamento direttoWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, filamento inversoWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, filamento inversoWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, filamento direttoWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, filamento direttoSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, filamento inversoWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, filamento direttoUBE2C: 45.812.561–45.816.965, filamento direttoUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, filamento inversoTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, filamento direttoSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, filamento inversoACOT8ZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, filamento direttoZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, filamento direttoSPATA25: 45.886.491–45.887.626, filamento inversoNEURL2: 45.888.002–45.891.220, filamento inversoNEURL2CTSA: 45.890.144–45.898.949, filamento direttoCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, filamento inversoPLTPPCIF1: 45.934.673–45.948.023, filamento direttoPCIF1ZNF335: 45.948.653–45.972.358, filamento inversoZNF335MMP9: 46.008.869–46.016.561, filamento direttoMMP9SLC12A5: 46.029.215–46.060.150, filamento direttoSLC12A5NCOA5: 46.060.984–46.089.973, filamento inversoNCOA5CD40: 46.118.240–46.130.378, filamento direttoCD40CDH22: 46.173.737–46.309.009, filamento inversoCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, filamento inversoSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, filamento inversoELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, filamento direttoZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, filamento inversoZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, filamento inversoOCSTAMPDiagramma di SLC12A5: 26 esoni sul filamento diretto del cromosoma 20Esone 1: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 2: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 3: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 6: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 7: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 8: 4 siti noti causativi di malattiaEsone 9: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 10: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 12: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 13: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 14: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 15: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 16: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 17: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 18: 3 siti noti causativi di malattiaEsone 19: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 20: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 21: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 22: 2 siti noti causativi di malattiaEsone 23: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 25: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 26: 1 sito noto causativo di malattiaEsone 1: 46.029.215–46.029.396, 182 basiEsone 2: 46.034.948–46.035.042, 95 basiEsone 3: 46.035.404–46.035.535, 132 basiEsone 4: 46.035.777–46.035.923, 147 basiEsone 5: 46.036.741–46.036.795, 55 basiEsone 6: 46.037.255–46.037.385, 131 basiEsone 7: 46.040.373–46.040.614, 242 basiEsone 8: 46.041.329–46.041.540, 212 basiEsone 9: 46.043.153–46.043.323, 171 basiEsone 10: 46.043.633–46.043.731, 99 basiEsone 11: 46.043.876–46.043.933, 58 basiEsone 12: 46.044.966–46.045.140, 175 basiEsone 13: 46.045.878–46.045.996, 119 basiEsone 14: 46.046.338–46.046.436, 99 basiEsone 15: 46.047.454–46.047.573, 120 basiEsone 16: 46.047.981–46.048.085, 105 basiEsone 17: 46.049.622–46.049.790, 169 basiEsone 18: 46.051.675–46.051.870, 196 basiEsone 19: 46.052.957–46.053.126, 170 basiEsone 20: 46.053.578–46.053.709, 132 basiEsone 21: 46.054.916–46.055.023, 108 basiEsone 22: 46.056.150–46.056.272, 123 basiEsone 23: 46.056.365–46.056.564, 200 basiEsone 24: 46.056.897–46.056.911, 15 basiEsone 25: 46.057.170–46.057.303, 134 basiEsone 26: 46.057.514–46.060.150, 2637 basi1510152025265′3′

    Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.

    Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).

    Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.

    Gli esoni costituiscono 6 kb dei 30,9 kb del gene; 3351 di queste basi codificano la proteina.

    Come un test genomico legge SLC12A5

    44

    posizioni in SLC12A5 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena

    Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.

    Un genoma intero copre tutti i 30,9 kb di SLC12A5, introni inclusi, non solo i 6 kb di esoni.

    Da dove provengono questi dati

    • HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
    • MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
    • GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
    • La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
    • ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
    • The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
    • Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cita questa pagina

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene SLC12A5: solute carrier family 12 member 5. Consultato il 17 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/slc12a5

    Vancouver

    Dante Labs. Gene SLC12A5: solute carrier family 12 member 5 [Internet]. [citato il 17 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/slc12a5

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