Rysy

Rysy spojené s RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Human Phenotype Ontology spojuje s RAX2 24 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased clarity of vision	Vždy
Limited peripheral vision	Vždy
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Difficulties with night vision	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Optic disc pallor	Velmi často (80–99 %)
Abnormal color vision	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Často (30–79 %)
Color blindness	Často (30–79 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Často (30–79 %)
Progressive loss of vision	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)
Metamorphopsia	Někdy (5–29 %)
Visual impairment	Někdy (5–29 %)
Bull's eye maculopathy	Nezaznamenáno
Cone/cone-rod dystrophy	Nezaznamenáno
Macular atrophy	Nezaznamenáno
Macular degeneration	Nezaznamenáno
Slow decrease in sharpness of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Paleness	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RAX2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test