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Rasgos

Rasgos asociados a RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

El Human Phenotype Ontology asocia 24 rasgos a RAX2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased clarity of visionSiempre
Limited peripheral visionSiempre
Abnormal retinal pigmentationMuy frecuente (80–99 %)
Difficulties with night visionMuy frecuente (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightMuy frecuente (80–99 %)
Optic disc pallorMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal color visionFrecuente (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogramFrecuente (30–79 %)
Blind spot located at fixation pointFrecuente (30–79 %)
Color blindnessFrecuente (30–79 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescenceFrecuente (30–79 %)
Progressive loss of visionFrecuente (30–79 %)
Retinal atrophyFrecuente (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retinaFrecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsA veces (5–29 %)
MetamorphopsiaA veces (5–29 %)
Visual impairmentA veces (5–29 %)
Bull's eye maculopathyNo registrado
Cone/cone-rod dystrophyNo registrado
Macular atrophyNo registrado
Macular degenerationNo registrado
Slow decrease in sharpness of visionNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Narrowing of blood vessels in back of eyeSiempre

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
PalenessNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RAX2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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