Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Human Phenotype Ontology knytter 24 kjennetegn til RAX2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased clarity of vision	Alltid
Limited peripheral vision	Alltid
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Svært ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Optic disc pallor	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Ofte (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Metamorphopsia	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Bull's eye maculopathy	Ikke registrert
Cone/cone-rod dystrophy	Ikke registrert
Macular atrophy	Ikke registrert
Macular degeneration	Ikke registrert
Slow decrease in sharpness of vision	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Paleness	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RAX2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test