Özellikler

RAX2 ile ilişkili özellikler

retina and anterior neural fold homeobox 2

Human Phenotype Ontology, RAX2 ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased clarity of vision	Her zaman
Limited peripheral vision	Her zaman
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Optic disc pallor	Çok sık (%80–99)
Abnormal color vision	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Blind spot located at fixation point	Sık (%30–79)
Color blindness	Sık (%30–79)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Sık (%30–79)
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Spicular pigmentation of the retina	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Metamorphopsia	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Bull's eye maculopathy	Kaydedilmedi
Cone/cone-rod dystrophy	Kaydedilmedi
Macular atrophy	Kaydedilmedi
Macular degeneration	Kaydedilmedi
Slow decrease in sharpness of vision	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eye	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paleness	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RAX2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al