Características

Características associadas a RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

A Human Phenotype Ontology associa 24 características a RAX2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Decreased clarity of vision	Sempre
Limited peripheral vision	Sempre
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Optic disc pallor	Muito frequente (80–99%)
Abnormal color vision	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Frequente (30–79%)
Color blindness	Frequente (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Frequente (30–79%)
Progressive loss of vision	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Metamorphopsia	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Não registado
Cone/cone-rod dystrophy	Não registado
Macular atrophy	Não registado
Macular degeneration	Não registado
Slow decrease in sharpness of vision	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Paleness	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RAX2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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