Cechy

Cechy powiązane z RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Human Phenotype Ontology łączy z RAX2 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Decreased clarity of vision	Zawsze
Limited peripheral vision	Zawsze
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Difficulties with night vision	Bardzo często (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bardzo często (80–99%)
Optic disc pallor	Bardzo często (80–99%)
Abnormal color vision	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Często (30–79%)
Color blindness	Często (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Często (30–79%)
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Retinal atrophy	Często (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Metamorphopsia	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Nie odnotowano
Cone/cone-rod dystrophy	Nie odnotowano
Macular atrophy	Nie odnotowano
Macular degeneration	Nie odnotowano
Slow decrease in sharpness of vision	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Paleness	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RAX2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test