Merkmale

Mit RAX2 verknüpfte Merkmale

retina and anterior neural fold homeobox 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 24 Merkmale mit RAX2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Immer
Limited peripheral vision	Immer
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulties with night vision	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Optic disc pallor	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal color vision	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Häufig (30–79 %)
Color blindness	Häufig (30–79 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Häufig (30–79 %)
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Metamorphopsia	Manchmal (5–29 %)
Visual impairment	Manchmal (5–29 %)
Bull's eye maculopathy	Nicht erfasst
Cone/cone-rod dystrophy	Nicht erfasst
Macular atrophy	Nicht erfasst
Macular degeneration	Nicht erfasst
Slow decrease in sharpness of vision	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paleness	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RAX2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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