Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan RAX2
retina and anterior neural fold homeobox 2
De Human Phenotype Ontology koppelt 24 kenmerken aan RAX2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Altijd |
| Limited peripheral vision | Altijd |
| Abnormal retinal pigmentation | Heel vaak (80–99%) |
| Difficulties with night vision | Heel vaak (80–99%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Heel vaak (80–99%) |
| Optic disc pallor | Heel vaak (80–99%) |
| Abnormal color vision | Vaak (30–79%) |
| Abnormal full-field electroretinogram | Vaak (30–79%) |
| Blind spot located at fixation point | Vaak (30–79%) |
| Color blindness | Vaak (30–79%) |
| Perifoveal ring of hyperautofluorescence | Vaak (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Vaak (30–79%) |
| Retinal atrophy | Vaak (30–79%) |
| Spicular pigmentation of the retina | Vaak (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Soms (5–29%) |
| Metamorphopsia | Soms (5–29%) |
| Visual impairment | Soms (5–29%) |
| Bull's eye maculopathy | Niet vastgelegd |
| Cone/cone-rod dystrophy | Niet vastgelegd |
| Macular atrophy | Niet vastgelegd |
| Macular degeneration | Niet vastgelegd |
| Slow decrease in sharpness of vision | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Altijd |
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Paleness | Niet vastgelegd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RAX2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken