Jellemzők

A(z) RAX2 génhez kapcsolódó jellemzők

retina and anterior neural fold homeobox 2

A Human Phenotype Ontology 24 jellemzőt kapcsol a(z) RAX2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased clarity of vision	Mindig
Limited peripheral vision	Mindig
Abnormal retinal pigmentation	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulties with night vision	Nagyon gyakran (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nagyon gyakran (80–99%)
Optic disc pallor	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal color vision	Gyakran (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Gyakran (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Gyakran (30–79%)
Color blindness	Gyakran (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Gyakran (30–79%)
Progressive loss of vision	Gyakran (30–79%)
Retinal atrophy	Gyakran (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Metamorphopsia	Néha (5–29%)
Visual impairment	Néha (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Nincs rögzítve
Cone/cone-rod dystrophy	Nincs rögzítve
Macular atrophy	Nincs rögzítve
Macular degeneration	Nincs rögzítve
Slow decrease in sharpness of vision	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of blood vessels in back of eye	Mindig

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Paleness	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RAX2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet