Tunnused

Geeniga RAX2 seotud tunnused

retina and anterior neural fold homeobox 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RAX2 24 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased clarity of vision	Alati
Limited peripheral vision	Alati
Abnormal retinal pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Difficulties with night vision	Väga sageli (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Väga sageli (80–99%)
Optic disc pallor	Väga sageli (80–99%)
Abnormal color vision	Sageli (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Sageli (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Sageli (30–79%)
Color blindness	Sageli (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Sageli (30–79%)
Progressive loss of vision	Sageli (30–79%)
Retinal atrophy	Sageli (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mõnikord (5–29%)
Metamorphopsia	Mõnikord (5–29%)
Visual impairment	Mõnikord (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Pole registreeritud
Cone/cone-rod dystrophy	Pole registreeritud
Macular atrophy	Pole registreeritud
Macular degeneration	Pole registreeritud
Slow decrease in sharpness of vision	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paleness	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RAX2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test