Egenskaper

Egenskaper kopplade till RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Human Phenotype Ontology kopplar 24 egenskaper till RAX2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased clarity of vision	Alltid
Limited peripheral vision	Alltid
Abnormal retinal pigmentation	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulties with night vision	Mycket ofta (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Mycket ofta (80–99 %)
Optic disc pallor	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal color vision	Ofta (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofta (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofta (30–79 %)
Color blindness	Ofta (30–79 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Ofta (30–79 %)
Progressive loss of vision	Ofta (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofta (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ibland (5–29 %)
Metamorphopsia	Ibland (5–29 %)
Visual impairment	Ibland (5–29 %)
Bull's eye maculopathy	Inte registrerat
Cone/cone-rod dystrophy	Inte registrerat
Macular atrophy	Inte registrerat
Macular degeneration	Inte registrerat
Slow decrease in sharpness of vision	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Paleness	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RAX2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test