Trăsături

Trăsături asociate cu RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu RAX2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Limited peripheral vision	Întotdeauna
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Difficulties with night vision	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Optic disc pallor	Foarte des (80–99%)
Abnormal color vision	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Des (30–79%)
Color blindness	Des (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Des (30–79%)
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Retinal atrophy	Des (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Metamorphopsia	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Uneori (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Neînregistrat
Cone/cone-rod dystrophy	Neînregistrat
Macular atrophy	Neînregistrat
Macular degeneration	Neînregistrat
Slow decrease in sharpness of vision	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of blood vessels in back of eye	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Paleness	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RAX2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu