Ominaisuudet

Geeniin RAX2 yhdistetyt ominaisuudet

retina and anterior neural fold homeobox 2

Human Phenotype Ontology yhdistää RAX2-geeniin 24 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased clarity of vision	Aina
Limited peripheral vision	Aina
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Optic disc pallor	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal color vision	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Usein (30–79%)
Color blindness	Usein (30–79%)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Usein (30–79%)
Progressive loss of vision	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Metamorphopsia	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Ei kirjattu
Cone/cone-rod dystrophy	Ei kirjattu
Macular atrophy	Ei kirjattu
Macular degeneration	Ei kirjattu
Slow decrease in sharpness of vision	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Paleness	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RAX2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test