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Tratti
Tratti collegati a RAX2
retina and anterior neural fold homeobox 2
La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a RAX2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Sempre |
| Limited peripheral vision | Sempre |
| Abnormal retinal pigmentation | Molto spesso (80–99%) |
| Difficulties with night vision | Molto spesso (80–99%) |
| Extreme sensitivity of the eyes to light | Molto spesso (80–99%) |
| Optic disc pallor | Molto spesso (80–99%) |
| Abnormal color vision | Spesso (30–79%) |
| Abnormal full-field electroretinogram | Spesso (30–79%) |
| Blind spot located at fixation point | Spesso (30–79%) |
| Color blindness | Spesso (30–79%) |
| Perifoveal ring of hyperautofluorescence | Spesso (30–79%) |
| Progressive loss of vision | Spesso (30–79%) |
| Retinal atrophy | Spesso (30–79%) |
| Spicular pigmentation of the retina | Spesso (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Metamorphopsia | A volte (5–29%) |
| Visual impairment | A volte (5–29%) |
| Bull's eye maculopathy | Non registrato |
| Cone/cone-rod dystrophy | Non registrato |
| Macular atrophy | Non registrato |
| Macular degeneration | Non registrato |
| Slow decrease in sharpness of vision | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Sempre |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Paleness | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RAX2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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