Caractéristiques

Caractéristiques liées à RAX2

retina and anterior neural fold homeobox 2

La Human Phenotype Ontology associe 24 caractéristiques à RAX2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased clarity of vision	Toujours
Limited peripheral vision	Toujours
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Difficulties with night vision	Très souvent (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Optic disc pallor	Très souvent (80–99 %)
Abnormal color vision	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Souvent (30–79 %)
Color blindness	Souvent (30–79 %)
Perifoveal ring of hyperautofluorescence	Souvent (30–79 %)
Progressive loss of vision	Souvent (30–79 %)
Retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Metamorphopsia	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Bull's eye maculopathy	Non signalé
Cone/cone-rod dystrophy	Non signalé
Macular atrophy	Non signalé
Macular degeneration	Non signalé
Slow decrease in sharpness of vision	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of blood vessels in back of eye	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paleness	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RAX2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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