Rysy

Rysy spojené s KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Human Phenotype Ontology spojuje s KPNA3 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Babinski sign	Vždy
Delayed ability to walk	Vždy
Motor delay	Vždy
Overactive lower leg reflex	Vždy
Unsteady walk	Vždy
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Velmi často (80–99 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Decreased sensation in extremities	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Motor axonal neuropathy	Často (30–79 %)
Sensory ataxia	Často (30–79 %)
Spinal cord lesion	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Abnormal gait	Někdy (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Někdy (5–29 %)
Clonus	Někdy (5–29 %)
Small brainstem	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)
Upper limb hyperreflexia	Někdy (5–29 %)
Abnormal cerebrospinal fluid morphology	Nezaznamenáno
Abnormal lower-limb motor evoked potentials	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb spasticity	Vždy
Muscle stiffness	Vždy
Progressive spastic paraplegia	Velmi často (80–99 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)
Spastic walk	Někdy (5–29 %)
EMG abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb muscle weakness	Vždy
Abnormal rhythmic movements of ankle	Často (30–79 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary urgency	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KPNA3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test