Rysy

Rysy spojené s CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

Human Phenotype Ontology spojuje s CACNA1C 87 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

CACNA1C

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vždy
Prolonged QT interval	Vždy
Prolonged QTc interval	Vždy
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Velmi často (80–99 %)
Slow heartbeats	Velmi často (80–99 %)
Complete right bundle branch block	Často (30–79 %)
Enlarged heart	Často (30–79 %)
Fainting spell	Často (30–79 %)
Heart stops beating	Často (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Často (30–79 %)
ST segment elevation	Často (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Často (30–79 %)
Aborted sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)
Elevated heart rate	Někdy (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Někdy (5–29 %)
Sinus bradycardia	Někdy (5–29 %)
Sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Někdy (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Někdy (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Někdy (5–29 %)
Trifascicular block	Vzácně (1–4 %)
Ventricular arrhythmia	Vzácně (1–4 %)
J wave	Nezaznamenáno
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Nezaznamenáno
Shortened QT interval	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Central sleep apnea	Vždy
Delayed motor skills	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Myoclonic seizure	Vždy
Obstructive sleep apnea	Vždy
Seizure affecting one half of brain	Vždy
Tonic seizure	Vždy
Autism	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Attention deficit	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Intention tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased depth of eye sockets	Vždy
Decreased size of tooth	Vždy
Decreased volume of lip	Vždy
Depressed nasal bridge	Vždy
Downturned corners of mouth	Vždy
Frontal bossing	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Round face	Vždy
Sparse scalp hair	Vždy
Thin red part of the upper lip	Vždy

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
3-4 finger cutaneous syndactyly	Vždy
Club feet	Vždy
Cutaneous syndactyly	Vždy
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Vždy
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Pes valgus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Appendicular hypotonia	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Lower limb spasticity	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Constipation	Vždy
Narrowing of anal opening	Vždy
Poor swallowing	Vždy

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Často (30–79 %)
Bronchitis	Někdy (5–29 %)
Pneumonia	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Low blood calcium levels	Často (30–79 %)
Low blood sugar	Často (30–79 %)
Hypothermia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Optic nerve hypoplasia	Vždy

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Noisy breathing	Vždy
Softening of voice box tissue	Vždy

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Only one artery in umbilical cord instead of two	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Inverted nipples	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Underactive thyroid	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Sudden death	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay as children	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CACNA1C a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test