Tratti

Tratti collegati a CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

La Human Phenotype Ontology collega 87 tratti a CACNA1C, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

CACNA1C

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Prolonged QT interval	Sempre
Prolonged QTc interval	Sempre
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Molto spesso (80–99%)
Slow heartbeats	Molto spesso (80–99%)
Complete right bundle branch block	Spesso (30–79%)
Enlarged heart	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
Heart stops beating	Spesso (30–79%)
Patent ductus arteriosus	Spesso (30–79%)
ST segment elevation	Spesso (30–79%)
Ventricular tachycardia	Spesso (30–79%)
Aborted sudden cardiac death	A volte (5–29%)
Elevated heart rate	A volte (5–29%)
First degree atrioventricular block	A volte (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Paroxysmal ventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Sick sinus syndrome	A volte (5–29%)
Sinus bradycardia	A volte (5–29%)
Sudden cardiac death	A volte (5–29%)
Supraventricular tachycardia	A volte (5–29%)
Tetralogy of Fallot	A volte (5–29%)
Ventricular fibrillation	A volte (5–29%)
Trifascicular block	Raramente (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Raramente (1–4%)
J wave	Non registrato
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Non registrato
Shortened QT interval	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central sleep apnea	Sempre
Delayed motor skills	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Myoclonic seizure	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre
Seizure affecting one half of brain	Sempre
Tonic seizure	Sempre
Autism	Spesso (30–79%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Attention deficit	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Intention tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased depth of eye sockets	Sempre
Decreased size of tooth	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
Frontal bossing	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Round face	Sempre
Sparse scalp hair	Sempre
Thin red part of the upper lip	Sempre

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
3-4 finger cutaneous syndactyly	Sempre
Club feet	Sempre
Cutaneous syndactyly	Sempre
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Sempre
Dropped arches	A volte (5–29%)
Pes valgus	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Appendicular hypotonia	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Lower limb spasticity	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Constipation	Sempre
Narrowing of anal opening	Sempre
Poor swallowing	Sempre

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Spesso (30–79%)
Bronchitis	A volte (5–29%)
Pneumonia	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Low blood calcium levels	Spesso (30–79%)
Low blood sugar	Spesso (30–79%)
Hypothermia	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Optic nerve hypoplasia	Sempre

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Noisy breathing	Sempre
Softening of voice box tissue	Sempre

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Only one artery in umbilical cord instead of two	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Inverted nipples	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Sudden death	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CACNA1C e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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