Egenskaber

Egenskaber knyttet til CACNA1C

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 C

Human Phenotype Ontology knytter 87 egenskaber til CACNA1C, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

CACNA1C

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Altid
Prolonged QT interval	Altid
Prolonged QTc interval	Altid
Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart	Meget ofte (80–99 %)
Slow heartbeats	Meget ofte (80–99 %)
Complete right bundle branch block	Ofte (30–79 %)
Enlarged heart	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
Heart stops beating	Ofte (30–79 %)
Patent ductus arteriosus	Ofte (30–79 %)
ST segment elevation	Ofte (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Ofte (30–79 %)
Aborted sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)
Elevated heart rate	Nogle gange (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Paroxysmal ventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Sick sinus syndrome	Nogle gange (5–29 %)
Sinus bradycardia	Nogle gange (5–29 %)
Sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)
Supraventricular tachycardia	Nogle gange (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Nogle gange (5–29 %)
Ventricular fibrillation	Nogle gange (5–29 %)
Trifascicular block	Sjældent (1–4%)
Ventricular arrhythmia	Sjældent (1–4%)
J wave	Ikke registreret
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ikke registreret
Shortened QT interval	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central sleep apnea	Altid
Delayed motor skills	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Myoclonic seizure	Altid
Obstructive sleep apnea	Altid
Seizure affecting one half of brain	Altid
Tonic seizure	Altid
Autism	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Intention tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased depth of eye sockets	Altid
Decreased size of tooth	Altid
Decreased volume of lip	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Downturned corners of mouth	Altid
Frontal bossing	Altid
Little lower jaw	Altid
Narrow mouth	Altid
Round face	Altid
Sparse scalp hair	Altid
Thin red part of the upper lip	Altid

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
3-4 finger cutaneous syndactyly	Altid
Club feet	Altid
Cutaneous syndactyly	Altid
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Altid
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Pes valgus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Appendicular hypotonia	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Permanent flexion of the finger or toe	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Lower limb spasticity	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Altid
Constipation	Altid
Narrowing of anal opening	Altid
Poor swallowing	Altid

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Ofte (30–79 %)
Bronchitis	Nogle gange (5–29 %)
Pneumonia	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low blood calcium levels	Ofte (30–79 %)
Low blood sugar	Ofte (30–79 %)
Hypothermia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Altid
Optic nerve hypoplasia	Altid

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noisy breathing	Altid
Softening of voice box tissue	Altid

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Only one artery in umbilical cord instead of two	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inverted nipples	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sudden death	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CACNA1C og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test