Varianty
Varianty genu AKT3
Varianta AKT3 se stránkou zde. Její stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| E17K | c.49G>A | Exon 3 | 243 695 714 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |