Varianta
ADA E255X
NM_000022.4(ADA):c.763G>T (p.Glu255Ter)
- p.Glu255Ter
- p.E255*
- rs2123517896
- Klasifikace ClinVar
- Pravděpodobně patogenní
- Stav hodnocení
- 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem
- Naposledy hodnoceno
- 5. února 2024
- Odborný panel
- ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Data aktuální k verzi ClinVar 2026-10-12 · vydání dat Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfÚdaje naposledy změněny 16. října 2026
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ada/variants/e255x.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameShrnutí
E255X je nonsense varianta v genu ADA: vytváří předčasný signál zastavení, takže se předpokládá, že protein kódovaný genem bude zkrácen. ClinVar ji klasifikuje jako pravděpodobně patogenní pro severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency (Posouzeno odborným panelem).
Klasifikace ClinVar
| Stav | Klasifikace | Stav hodnocení | Odeslání | Naposledy hodnoceno |
|---|---|---|---|---|
| severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiencyClinVar VCV001335461 (otevře se na nové kartě) | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4Posouzeno odborným panelem | 1 odeslání | 5. února 2024 |
Klasifikace, jak je ClinVar zaznamenává ve verzi 2026-10-12. ClinVar je aktualizuje, jakmile se posoudí důkazy.
Umístění v ADA
E255X se nachází v exonu 8 z 12 v transkriptu MANE Select genu ADA, NM_000022.4.
Molekulární podrobnosti
| Gen | ADA |
|---|---|
| Transkript | NM_000022.4MANE Select |
| Změna kódující DNA (HGVS c.) | c.763G>T |
| Změna proteinu (HGVS p.) | p.Glu255Terp.E255* |
| Předpokládaný důsledek | Nonsense (vznik stop kodonu)stop_gained (otevře se na nové kartě) |
| Předpokládaný dopad | Vysoký |
| Pozice (GRCh38) | chr20:44622846 C>A |
| Pozice (GRCh37) | chr20:43251487 C>A |
| ID dbSNP | rs2123517896 (otevře se na nové kartě) |
| ID variace ClinVar | VCV001335461 (otevře se na nové kartě) |
| ID alely v ClinVar | 1326432 |
| ID v registru alel ClinGen | CA409120184 (otevře se na nové kartě) |
| Název v ClinVar | NM_000022.4(ADA):c.763G>T (p.Glu255Ter) |
ADA E255X v jiných databázích
Zprávy, které tuto variantu zkoumají (2)
Tyto zprávy o stavech z Genome Test zahrnují E255X mezi variantami, které zkoumají.
| Zpráva | Stavy | Dědičnost |
|---|---|---|
| Other Inborn Errors of Immunity | Immunodeficiency Disease | |
| Severe Combined Immunodeficiency | Severe Combined Immunodeficiency | Autozomálně recesivní |
Další varianty v ADA
- A329VPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.219-2A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.363-2A>GPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.603C>APravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.606+1G>TPravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- c.975+1G>APatogenní3 hvězdiček z 4
- c.976-1G>CPatogenní3 hvězdiček z 4
- c.1078+2T>APravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4
- G216RPatogenní3 hvězdiček z 4
- G239DPatogenní3 hvězdiček z 4
Omezení
Tato stránka popisuje veřejně dostupné informace o genetické variantě. Nejde o diagnózu a neříká nic o tom, zda vy nebo kdokoli jiný tuto variantu nese.
Klasifikace pocházejí z databáze ClinVar a mění se s tím, jak se posuzují nové důkazy. Klasifikace uvedená zde se proto může lišit od té, která je dnes v ClinVar, nebo od té, kterou uvádí laboratoř.
Celogenomové sekvenování krátkými čteními může některé varianty přehlédnout nebo chybně určit, zejména v opakujících se nebo vysoce podobných úsecích DNA a u velkých inzercí, delecí nebo přestaveb.
Máte-li otázky ohledně varianty ve svých výsledcích nebo v rodině, obraťte se na genetického poradce nebo na svého lékaře.
Zdroje a poděkování
- Klasifikace z ClinVar (verze 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Názvy onemocnění z Mondo Disease Ontology (verze 2026-10-06), použito na základě licence CC BY 4.0.
- Symboly a názvy genů z HUGO Gene Nomenclature Committee (verze 2026-10-16).
- Identifikátory alel z ClinGen Allele Registry (verze 2026-10-16-c4908f54).
- Identifikátory referenčních SNP z dbSNP (verze b157), National Center for Biotechnology Information.
- Vztahy mezi geny a onemocněními z Gene Curation Coalition, GenCC (verze 2026-10-16).
- Obtížné oblasti z Genome in a Bottle Consortium (verze v3.6).
- Transkripty z MANE (verze v1.5), NCBI a EMBL-EBI.
- Předpokládané důsledky z nástroje mehari (verze 0.11.0), s modely transkriptů z cdot.
- Vytvořeno z dat Dante Labs, verze 2026.10.16-c6eea6bf, ze dne 16. října 2026.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (16. října 2026). ADA E255X (c.763G>T, rs2123517896) (verze 2026.10.16-c6eea6bf). Staženo 17. října 2026 z https://dantelabs.com/genes/ada/variants/e255x
Dante Labs. ADA E255X (c.763G>T, rs2123517896) [Internet]. Verze 2026.10.16-c6eea6bf. 16. října 2026 [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/genes/ada/variants/e255x
Přečtěte si celý svůj genom
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů