İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VWA5B2

von Willebrand factor A domain containing 5B2

Özet

Sitogenetik konum
3q27.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 184.229.585–184.242.329 (GRCh38)
Eksonlar
12,7 kb boyunca 20 ekson
Protein
1.242 amino asit
Diğer adları
DKFZp761K032, LOC90113
MANE Select transkripti
ENST00000691901.1NM_001390846.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu VWA5B2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

VWA5B2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, VWA5B2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. VWA5B2 ve yakınındaki 26 gen, kromozom 3 üzerinde, 183.735.957 ile 184.735.956 arasında.Kromozom 33q27.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 Mb184,6 MbYEATS2: 183.697.748–183.812.809, ileri iplikYEATS2: 183.815.568–183.884.889, geri iplikMAP6D1: 183.815.881–183.825.612, geri iplikMAP6D1PARL: 183.826.489–183.884.933, geri iplikPARLABCC5: 183.919.934–184.018.307, geri iplikABCC5HTR3D: 184.031.544–184.039.369, ileri iplikHTR3DHTR3C: 184.053.047–184.060.673, ileri iplikHTR3CHTR3E: 184.097.064–184.106.995, ileri iplikHTR3EEIF2B5: 184.134.986–184.146.127, ileri iplikEIF2B5DVL3: 184.155.159–184.173.616, ileri iplikDVL3AP2M1: 184.174.689–184.184.214, ileri iplikAP2M1ABCF3: 184.186.095–184.194.451, ileri iplikABCF3VWA5B2: 184.229.585–184.242.329, ileri iplikVWA5B2ALG3: 184.242.301–184.249.571, geri iplikALG3EEF1AKMT4: 184.249.609–184.258.759, ileri iplikEEF1AKMT4EEF1AKMT4-ECE2: 184.249.695–184.293.031, ileri iplikCAMK2N2: 184.259.213–184.261.602, geri iplikCAMK2N2ECE2: 184.275.531–184.293.031, ileri iplikPSMD2: 184.299.157–184.309.054, ileri iplikEIF4G1: 184.314.490–184.335.358, ileri iplikFAM131A: 184.335.916–184.348.421, ileri iplikFAM131ACLCN2: 184.346.185–184.363.274, geri iplikCLCN2POLR2H: 184.360.856–184.368.596, ileri iplikPOLR2HTHPO: 184.367.389–184.381.968, geri iplikTHPOCHRD: 184.379.381–184.390.736, ileri iplikEPHB3: 184.561.751–184.582.408, ileri iplikEPHB3MAGEF1: 184.708.749–184.712.073, geri iplikMAGEF1VWA5B2 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkson 1: 184.229.585–184.229.713, 129 bazEkson 2: 184.230.380–184.230.667, 288 bazEkson 3: 184.230.747–184.230.917, 171 bazEkson 4: 184.233.178–184.233.397, 220 bazEkson 5: 184.233.576–184.233.733, 158 bazEkson 6: 184.234.266–184.234.397, 132 bazEkson 7: 184.234.631–184.234.755, 125 bazEkson 8: 184.235.153–184.235.308, 156 bazEkson 9: 184.236.152–184.236.262, 111 bazEkson 10: 184.236.343–184.236.551, 209 bazEkson 11: 184.236.638–184.236.749, 112 bazEkson 12: 184.237.226–184.237.411, 186 bazEkson 13: 184.238.303–184.238.474, 172 bazEkson 14: 184.238.563–184.238.873, 311 bazEkson 15: 184.239.394–184.239.583, 190 bazEkson 16: 184.239.689–184.240.036, 348 bazEkson 17: 184.240.791–184.240.928, 138 bazEkson 18: 184.241.024–184.241.107, 84 bazEkson 19: 184.241.187–184.241.404, 218 bazEkson 20: 184.241.490–184.242.329, 840 baz124681012141618205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,7 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.729 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi VWA5B2 genini nasıl okur

1

VWA5B2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, VWA5B2 genindeki 12,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). VWA5B2 geni: von Willebrand factor A domain containing 5B2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vwa5b2

Vancouver

Dante Labs. VWA5B2 geni: von Willebrand factor A domain containing 5B2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vwa5b2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al