Egenskap
Upper limb phocomelia
Missing or malformed long bones of the upper limbs with the distal parts (the hands) connected to the variably shortened or even absent upper extremity, leading to a flipper-like appearance, as opposed to other forms of limb malformations were either the whole limb is missing (such as amelia), or the distal part of a limb is absent (peromelia).
Sammanfattning
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Upper limb phocomelia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test2 gener kopplade till Upper limb phocomelia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Upper limb phocomelia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor