Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

QRICH2

glutamine rich 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q25.1
Koordinater
Kromosom 17: 76 274 049–76 308 276 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 34,2 kb
Protein
1 887 aminosyror
Även känd som
DKFZP434P0316
MANE Select-transkript
ENST00000680821.2NM_001388453.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är QRICH2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där QRICH2 finns. QRICH2 och 36 gener i närheten på kromosom 17, från 75 791 163 till 76 791 162.Kromosom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbUNK: 75 784 799–75 825 799, framåt-strängUNKUNC13D: 75 827 032–75 845 353, bakåt-strängUNC13DWBP2: 75 845 699–75 856 507, bakåt-strängWBP2TRIM47: 75 874 161–75 878 637, bakåt-strängTRIM65: 75 879 538–75 897 018, bakåt-strängTRIM65MRPL38: 75 898 642–75 905 097, bakåt-strängMRPL38: 75 898 645–75 930 129, bakåt-strängFBF1: 75 908 212–75 941 140, bakåt-strängFBF1ACOX1: 75 941 507–75 979 459, bakåt-strängACOX1TEN1: 75 979 212–76 000 587, framåt-strängTEN1TEN1-CDK3: 75 979 231–76 005 999, framåt-strängTEN1-CDK3CDK3: 76 000 644–76 005 999, framåt-strängCDK3EVPL: 76 004 379–76 027 465, bakåt-strängEVPLSRP68: 76 037 989–76 072 718, bakåt-strängSRP68ZACN: 76 071 961–76 083 666, framåt-strängZACNGALR2: 76 074 773–76 077 537, framåt-strängGALR2EXOC7: 76 080 995–76 121 576, bakåt-strängEXOC7FOXJ1: 76 136 333–76 141 256, bakåt-strängFOXJ1RNF157: 76 142 460–76 240 662, bakåt-strängRNF157UBALD2: 76 265 197–76 271 298, framåt-strängUBALD2QRICH2: 76 274 049–76 308 276, bakåt-strängQRICH2PRPSAP1: 76 309 478–76 384 521, bakåt-strängPRPSAP1SPHK1: 76 376 584–76 387 860, framåt-strängSPHK1UBE2O: 76 389 456–76 453 226, bakåt-strängUBE2OAANAT: 76 452 749–76 470 122, framåt-strängAANATRHBDF2: 76 470 884–76 501 790, bakåt-strängRHBDF2CYGB: 76 527 356–76 551 175, bakåt-strängCYGBPRCD: 76 527 586–76 553 578, framåt-strängPRCD: 76 563 710–76 569 724, bakåt-strängST6GALNAC2: 76 564 424–76 586 956, bakåt-strängST6GALNAC2ST6GALNAC1: 76 624 228–76 643 907, bakåt-strängST6GALNAC1MXRA7: 76 672 551–76 711 091, bakåt-strängMXRA7JMJD6: 76 712 830–76 726 784, bakåt-strängJMJD6METTL23: 76 725 981–76 735 416, framåt-strängMETTL23: 76 732 978–76 738 522, framåt-strängSRSF2: 76 734 115–76 737 919, bakåt-strängSRSF2MFSD11: 76 735 865–76 789 874, framåt-strängDiagram över QRICH2: 19 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 16: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 76 274 049–76 274 260, 212 baserExon 18: 76 275 819–76 275 947, 129 baserExon 17: 76 276 680–76 276 767, 88 baserExon 16: 76 277 163–76 277 310, 148 baserExon 15: 76 277 989–76 278 189, 201 baserExon 14: 76 279 041–76 279 142, 102 baserExon 13: 76 279 363–76 279 428, 66 baserExon 12: 76 280 033–76 280 154, 122 baserExon 11: 76 280 287–76 280 451, 165 baserExon 10: 76 280 654–76 280 728, 75 baserExon 9: 76 280 831–76 280 953, 123 baserExon 8: 76 281 864–76 282 115, 252 baserExon 7: 76 287 192–76 287 306, 115 baserExon 6: 76 287 800–76 287 897, 98 baserExon 5: 76 289 992–76 290 077, 86 baserExon 4: 76 291 015–76 294 021, 3 007 baserExon 3: 76 304 415–76 304 525, 111 baserExon 2: 76 304 882–76 304 941, 60 baserExon 1: 76 307 465–76 308 276, 812 baser191510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6 kb av genens 34,2 kb, och 5 664 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest QRICH2

6

positioner i QRICH2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 34,2 kb av QRICH2, med introner inräknade, inte bara de 6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till QRICH2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som QRICH2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). QRICH2-genen: glutamine rich 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/qrich2

Vancouver

Dante Labs. QRICH2-genen: glutamine rich 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/qrich2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test