Egenskap
Achromatopsia
A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.
Sammanfattning
- Även kallad
- Rod monochromacy, Rod monochromatism
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Achromatopsia, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test5 gener kopplade till Achromatopsia
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Achromatopsia förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATF6activating transcription factor 6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor