Varianter
MTOR-varianter
De 10 MTOR-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.
| Variant | HGVS c. | Exon eller intron | Position (GRCh38) | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Exon 36 | 11 139 429 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C1483R | c.4447T>C | Exon 30 | 11 157 174 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| C1483Y | c.4448G>A | Exon 30 | 11 157 173 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L1460P | c.4379T>C | Exon 30 | 11 157 242 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| L2427P | c.7280T>C | Exon 53 | 11 114 338 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S2215F | c.6644C>T | Exon 47 | 11 124 516 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| S2215Y | c.6644C>A | Exon 47 | 11 124 516 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| T1977K | c.5930C>A | Exon 43 | 11 128 107 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| T1977R | c.5930C>G | Exon 43 | 11 128 107 | Patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |
| W1490R | c.4468T>C | Exon 30 | 11 157 153 | Sannolikt patogen | 3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel |