Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HEPHL1

hephaestin like 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q21
Koordinater
Kromosom 11: 94 021 354–94 114 208 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 92,9 kb
Protein
1 159 aminosyror
Även känd som
DKFZp686F22190, Zp
MANE Select-transkript
ENST00000315765.10NM_001098672.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser HEPHL1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är HEPHL1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 11, med en parentes där HEPHL1 finns. HEPHL1 och 14 gener i närheten på kromosom 11, från 93 567 781 till 94 567 780.Kromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,6 Mb93,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 MbCEP295: 93 661 642–93 730 358, framåt-strängCEP295TAF1D: 93 729 948–93 784 391, bakåt-strängTAF1DBKGD: 93 741 566–93 770 084, framåt-strängBKGD: 93 741 664–93 812 378, framåt-strängMED17: 93 784 227–93 814 963, framåt-strängMED17VSTM5: 93 818 232–93 850 641, bakåt-strängVSTM5HEPHL1: 94 021 354–94 114 208, framåt-strängHEPHL1PANX1: 94 128 828–94 185 019, framåt-strängPANX1IZUMO1R: 94 304 580–94 308 146, framåt-strängIZUMO1RGPR83: 94 377 316–94 401 428, bakåt-strängGPR83MRE11: 94 415 570–94 512 676, bakåt-strängMRE11ANKRD49: 94 493 979–94 501 935, framåt-strängANKRD49C11orf97: 94 512 431–94 532 200, framåt-strängC11orf97PIWIL4: 94 543 840–94 621 421, framåt-strängPIWIL4FUT4: 94 543 921–94 549 895, framåt-strängFUT4Diagram över HEPHL1: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 11Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 94 021 354–94 021 538, 185 baserExon 2: 94 045 673–94 045 917, 245 baserExon 3: 94 063 508–94 063 720, 213 baserExon 4: 94 064 331–94 064 510, 180 baserExon 5: 94 067 496–94 067 750, 255 baserExon 6: 94 070 374–94 070 542, 169 baserExon 7: 94 073 025–94 073 164, 140 baserExon 8: 94 073 308–94 073 439, 132 baserExon 9: 94 075 174–94 075 385, 212 baserExon 10: 94 082 418–94 082 568, 151 baserExon 11: 94 085 977–94 086 189, 213 baserExon 12: 94 088 755–94 088 968, 214 baserExon 13: 94 093 501–94 093 640, 140 baserExon 14: 94 101 195–94 101 335, 141 baserExon 15: 94 102 914–94 103 020, 107 baserExon 16: 94 104 528–94 104 750, 223 baserExon 17: 94 105 991–94 106 130, 140 baserExon 18: 94 110 903–94 111 065, 163 baserExon 19: 94 111 537–94 111 605, 69 baserExon 20: 94 111 692–94 114 208, 2 517 baser151015205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,8 kb av genens 92,9 kb, och 3 480 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HEPHL1

4

positioner i HEPHL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 92,9 kb av HEPHL1, med introner inräknade, inte bara de 5,8 kb exoner.

Egenskaper kopplade till HEPHL1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HEPHL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HEPHL1-genen: hephaestin like 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hephl1

Vancouver

Dante Labs. HEPHL1-genen: hephaestin like 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hephl1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test