Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

KIF5B

kinesin family member 5B

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10p11.22
Koordinater
Kromosom 10: 32 009 015–32 056 425 (GRCh38)
Exoner
26 exoner på 47,4 kb
Protein
963 aminosyror
Även känd som
KNS, uKHC
Tidigare symboler
KNS1
MANE Select-transkript
ENST00000302418.5NM_004521.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteogenesis imperfecta

    • En grupp ärftliga bindvävssjukdomar som orsakar sköra ben som lätt bryts, ofta med blå sklera, hörselnedsättning och tandproblem.

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Cykliska intravenösa bisfosfonater (pamidronat, zoledronat); ortopedisk märgspikning av långa ben; fysioterapi; denosumab (används kliniskt vid OI hos barn); romosozumab (under utveckling); hörselkontroller; tandvård vid dentinogenesis imperfecta

Så är KIF5B uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där KIF5B finns. KIF5B och 3 gener i närheten på kromosom 10, från 31 532 720 till 32 532 719.Kromosom 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, bakåt-strängARHGAP12KIF5B: 32 009 015–32 056 425, bakåt-strängKIF5BEPC1: 32 267 660–32 378 807, bakåt-strängEPC1CCDC7: 32 446 103–32 882 874, framåt-strängCCDC7Diagram över KIF5B: 26 exoner på bakåt-strängen av kromosom 10Exon 26: 32 009 015–32 011 516, 2 502 baserExon 25: 32 015 509–32 015 659, 151 baserExon 24: 32 017 143–32 017 359, 217 baserExon 23: 32 018 052–32 018 156, 105 baserExon 22: 32 018 316–32 018 387, 72 baserExon 21: 32 018 502–32 018 562, 61 baserExon 20: 32 019 858–32 019 959, 102 baserExon 19: 32 021 022–32 021 131, 110 baserExon 18: 32 021 226–32 021 287, 62 baserExon 17: 32 022 140–32 022 257, 118 baserExon 16: 32 022 848–32 023 036, 189 baserExon 15: 32 028 428–32 028 571, 144 baserExon 14: 32 031 073–32 031 279, 207 baserExon 13: 32 032 706–32 032 774, 69 baserExon 12: 32 033 845–32 034 038, 194 baserExon 11: 32 034 690–32 034 838, 149 baserExon 10: 32 035 522–32 035 667, 146 baserExon 9: 32 035 890–32 035 994, 105 baserExon 8: 32 037 254–32 037 378, 125 baserExon 7: 32 037 520–32 037 607, 88 baserExon 6: 32 038 163–32 038 218, 56 baserExon 5: 32 038 778–32 038 826, 49 baserExon 4: 32 039 327–32 039 431, 105 baserExon 3: 32 040 384–32 040 457, 74 baserExon 2: 32 048 464–32 048 551, 88 baserExon 1: 32 055 848–32 056 425, 578 baser262422201816141210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,9 kb av genens 47,4 kb, och 2 892 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av KIF5B

2Lätt

Hur svår KIF5B är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i KIF5B ligger där korta läsningar kan kartläggas tydligt.

Det som tillkommer: andelen av KIF5Bs exoner i varje typ av svårsekvenserad region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Upprepningar4,2 %
  • GC-innehåll13 %
  • Referenstäckning0 %

En poäng från Dante Labs egen forskning, baserad på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

Gener kopplade till samma tillstånd

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KIF5B-genen: kinesin family member 5B. Hämtad 18 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. KIF5B-genen: kinesin family member 5B [Internet]. [citerad 18 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kif5b

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test