Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PAX9

paired box 9

Sammanfattning

Cytogenetisk position
14q13.3
Koordinater
Kromosom 14: 36 661 860–36 679 362 (GRCh38)
Exoner
4 exoner på 17,5 kb
Protein
341 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000361487.7NM_001372076.1
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hypodontia och anodontia

    • Tandagenesi (hypodontia)
      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PAX9 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 14, med en parentes där PAX9 finns. PAX9 och 5 gener i närheten på kromosom 14, från 36 170 611 till 37 170 610.Kromosom 1414q13.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbMBIP: 36 298 231–36 320 680, bakåt-strängMBIPSFTA3: 36 473 207–36 521 149, bakåt-strängSFTA3NKX2-1: 36 516 392–36 521 149, bakåt-strängNKX2-1NKX2-8: 36 580 004–36 582 614, bakåt-strängNKX2-8PAX9: 36 661 860–36 679 362, framåt-strängPAX9SLC25A21: 36 677 921–37 172 743, bakåt-strängSLC25A21Diagram över PAX9: 4 exoner på framåt-strängen av kromosom 14Exon 1: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 28 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 36 661 860–36 662 093, 234 baserExon 2: 36 662 897–36 663 523, 627 baserExon 3: 36 666 462–36 666 601, 140 baserExon 4: 36 676 198–36 679 362, 3 165 baser12345′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 17,5 kb, och 1 026 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PAX9

33

positioner i PAX9 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 17,5 kb av PAX9, med introner inräknade, inte bara de 4,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PAX9-genen: paired box 9. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pax9

Vancouver

Dante Labs. PAX9-genen: paired box 9 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pax9

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test