Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MCTS1

MCTS1 re-initiation and release factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq24
Koordinater
Kromosom X: 120 604 101–120 621 159 (GRCh38)
Exoner
6 exoner på 17,1 kb
Protein
181 aminosyror
Även känd som
MCT-1
MANE Select-transkript
ENST00000371317.10NM_014060.3
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är MCTS1 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där MCTS1 finns. MCTS1 och 23 gener i närheten på kromosom X, från 120 112 630 till 121 112 629.Kromosom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 Mb121 MbRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, bakåt-strängRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, framåt-strängRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, framåt-strängZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, bakåt-strängTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, framåt-strängATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 365, bakåt-strängLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, bakåt-strängCUL4BMCTS1: 120 604 101–120 621 159, framåt-strängMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, bakåt-strängC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, bakåt-strängCT47B1: 120 877 496–120 878 924, bakåt-strängCT47A12: 120 930 250–120 932 301, bakåt-strängCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, bakåt-strängCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, bakåt-strängCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, bakåt-strängCT47A9CT47A8: 120 948 422–120 951 744, bakåt-strängCT47A7: 120 953 282–120 956 600, bakåt-strängCT47A6: 120 958 165–120 961 487, bakåt-strängCT47A5: 120 963 026–120 966 348, bakåt-strängCT47A4: 120 967 886–120 971 208, bakåt-strängCT47A3: 120 972 746–120 976 068, bakåt-strängCT47A2: 120 977 606–120 980 928, bakåt-strängCT47A1: 120 982 476–120 985 760, bakåt-strängGLUD2: 121 047 610–121 050 094, framåt-strängGLUD2Diagram över MCTS1: 6 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 1: 120 604 101–120 604 247, 147 baserExon 2: 120 605 407–120 605 559, 153 baserExon 3: 120 606 079–120 606 176, 98 baserExon 4: 120 608 225–120 608 358, 134 baserExon 5: 120 611 011–120 611 078, 68 baserExon 6: 120 612 183–120 621 159, 8 977 baser1234565′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 9,6 kb av genens 17,1 kb, och 546 av dessa baser kodar för proteinet.

    Sekvensering av MCTS1

    2Lätt

    Hur svår MCTS1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

    Nästan alla exoner i MCTS1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

    Det som adderar: andelen av MCTS1:s exoner i varje typ av svårt område

    • Mappbarhet0,3 %
    • Homologi0 %
    • Shared with chrY0 %
    • Referenstäckning0 %
    • Repetitioner3,6 %
    • GC-innehåll4,1 %

    En poäng från Dante Labs egen forskning, byggd på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade områden.Så beräknas poängen

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till MCTS1

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MCTS1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.19-9814e911.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MCTS1-genen: MCTS1 re-initiation and release factor. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mcts1

    Vancouver

    Dante Labs. MCTS1-genen: MCTS1 re-initiation and release factor [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mcts1

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test