Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LHCGR

luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
2p16.3
Koordinater
Kromosom 2: 48 686 774–48 755 724 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 69 kb
Protein
699 aminosyror
Även känd som
LHR, LCGR, LGR2, ULG5
Tidigare symboler
HHG
MANE Select-transkript
ENST00000294954.12NM_000233.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • 46,XY-variationer i könsutveckling och gonadal dysgenesi

    • LeydigcellshypoplasiAutosomalt recessiv

      Ett recessivt tillstånd orsakat av varianter i LHCGR där testosteronproduktionen är nedsatt, vilket leder till otillräcklig maskulinisering hos personer med XY-kromosomer.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Monogen prekoce puberteti

    • Familjär pojkbegränsad prekoce pubertetiAutosomalt dominant

      Tidig puberteti hos pojkar orsakad av aktiverande varianter i LHCGR, oberoende av signaler från hjärnan; kvinnliga bärare påverkas inte.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Behandling som blockerar produktionen eller verkan av testosteron kan bromsa den tidiga puberteten.

Så är LHCGR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 2, med en parentes där LHCGR finns. LHCGR och 7 gener i närheten på kromosom 2, från 48 221 249 till 49 221 248.Kromosom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFOXN2: 48 314 331–48 379 513, framåt-strängFOXN2PPP1R21: 48 440 598–48 516 174, framåt-strängPPP1R21STON1: 48 529 376–48 598 922, framåt-strängSTON1STON1-GTF2A1L: 48 529 925–48 776 517, framåt-strängSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48 617 798–48 733 148, framåt-strängGTF2A1L: 48 632 291–48 755 724, bakåt-strängLHCGR: 48 686 774–48 755 724, bakåt-strängLHCGRFSHR: 48 962 157–49 154 527, bakåt-strängFSHRDiagram över LHCGR: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 2Exon 11: 17 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 48 686 774–48 688 849, 2 076 baserExon 10: 48 694 224–48 694 304, 81 baserExon 9: 48 698 615–48 698 800, 186 baserExon 8: 48 708 948–48 709 022, 75 baserExon 7: 48 713 986–48 714 054, 69 baserExon 6: 48 723 456–48 723 533, 78 baserExon 5: 48 723 622–48 723 696, 75 baserExon 4: 48 725 676–48 725 750, 75 baserExon 3: 48 729 153–48 729 227, 75 baserExon 2: 48 731 227–48 731 298, 72 baserExon 1: 48 755 511–48 755 724, 214 baser1110864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,1 kb av genens 69 kb, och 2 100 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av LHCGR

25

positioner i LHCGR där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 69 kb av LHCGR, inklusive introner, och inte bara de 3,1 kb exoner.

Egenskaper kopplade till LHCGR

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LHCGR kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LHCGR-genen: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lhcgr

Vancouver

Dante Labs. LHCGR-genen: luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lhcgr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test