Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

JAK2

Janus kinase 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9p24.1
Koordinater
Kromosom 9: 4 985 272–5 129 948 (GRCh38)
Exoner
25 exoner på 144,7 kb
Protein
1 132 aminosyror, 130,7 kDa
Även känd som
JTK10
MANE Select-transkript
ENST00000381652.4NM_004972.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig trombocytemi (JAK2)

    • Trombocytemi 3Autosomalt dominant

      Orsakas av en ärftlig förändring i JAK2, som gör ett signalprotein som styr produktionen av blodceller. De rapporterade förändringarna finns i de delar av proteinet som styr dess aktivitet och gör det mer aktivt, vilket ökar bildningen av trombocyter. Den första som beskrevs, JAK2 R564Q, hittades i en familj med dominant ärvd trombocytemi.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Uppföljning hos hematolog, inklusive kontroll av blodvärden, eftersom blodcancer har förekommit i vissa drabbade familjer. Underlaget är begränsat, och för barn finns inga överenskomna riktlinjer. Eftersom tillståndet ärvs autosomalt dominant har varje barn till en drabbad förälder 1 av 2 chans att ärva förändringen, och testning av släktingar kan visa vilka andra som bär den.

Så är JAK2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där JAK2 finns. JAK2 och 13 gener i närheten på kromosom 9, från 4 557 610 till 5 557 609.Kromosom 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4 490 207–4 587 469, framåt-strängSLC1A1SPATA6L: 4 553 386–4 666 674, bakåt-strängSPATA6LPLPP6: 4 662 294–4 665 258, framåt-strängPLPP6CDC37L1: 4 679 556–4 708 399, framåt-strängCDC37L1AK3: 4 709 395–4 742 043, bakåt-strängAK3RCL1: 4 792 881–4 928 572, framåt-strängRCL1JAK2: 4 985 272–5 129 948, framåt-strängJAK2INSL6: 4 991 978–5 185 668, bakåt-strängINSL6INSL4: 5 231 408–5 235 304, framåt-strängINSL4RLN2: 5 298 698–5 304 716, bakåt-strängRLN2RLN1: 5 334 930–5 339 876, bakåt-strängRLN1PLGRKT: 5 357 961–5 439 252, bakåt-strängPLGRKTCD274: 5 450 503–5 470 566, framåt-strängCD274PDCD1LG2: 5 485 745–5 571 282, framåt-strängPDCD1LG2Diagram över JAK2: 25 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 24: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 4 985 272–4 985 630, 359 baserExon 2: 4 985 940–4 986 022, 83 baserExon 3: 5 021 963–5 022 213, 251 baserExon 4: 5 029 783–5 029 906, 124 baserExon 5: 5 044 403–5 044 520, 118 baserExon 6: 5 050 686–5 050 831, 146 baserExon 7: 5 054 563–5 054 884, 322 baserExon 8: 5 055 669–5 055 788, 120 baserExon 9: 5 064 883–5 065 040, 158 baserExon 10: 5 066 678–5 066 789, 112 baserExon 11: 5 069 022–5 069 208, 187 baserExon 12: 5 069 925–5 070 052, 128 baserExon 13: 5 072 492–5 072 626, 135 baserExon 14: 5 073 698–5 073 785, 88 baserExon 15: 5 077 453–5 077 580, 128 baserExon 16: 5 078 306–5 078 444, 139 baserExon 17: 5 080 229–5 080 380, 152 baserExon 18: 5 080 533–5 080 683, 151 baserExon 19: 5 081 725–5 081 861, 137 baserExon 20: 5 089 674–5 089 863, 190 baserExon 21: 5 090 446–5 090 570, 125 baserExon 22: 5 090 739–5 090 911, 173 baserExon 23: 5 123 004–5 123 121, 118 baserExon 24: 5 126 333–5 126 446, 114 baserExon 25: 5 126 684–5 129 948, 3 265 baser15101520255′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 7 kb av genens 144,7 kb, och 3 399 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av JAK2

3Lätt

Hur svår JAK2 är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Nästan alla exoner i JAK2 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.

Det som tillkommer: andelen av JAK2s exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner2,7 %
  • GC-innehåll11 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

5

positioner i JAK2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

Ett helgenomsprov täcker alla 144,7 kb av JAK2, inklusive introner, och inte bara de 7 kb exoner.

ClinVar-patogena varianter (5)

De JAK2-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

  • Patogen 1
  • Sannolikt patogen 4
VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_004972.4(JAK2):c.1849G>T (p.Val617Phe)Budd-Chiari syndrome och 5 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_004972.4(JAK2):c.1691G>A (p.Arg564Gln)Budd-Chiari syndrome och 5 tillSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004972.4(JAK2):c.2600G>A (p.Arg867Gln)Budd-Chiari syndrome och 5 tillSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004972.4(JAK2):c.2813G>A (p.Arg938Gln)thrombocythemia 3Sannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_004972.4(JAK2):c.3284C>T (p.Pro1095Leu)acquired polycythemia veraSannolikt patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till JAK2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som JAK2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Visa ytterligare 36 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.21-c791e85a.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). JAK2-genen: Janus kinase 2. Hämtad 22 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. JAK2-genen: Janus kinase 2 [Internet]. [citerad 22 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/jak2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test