Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CLDN10

claudin 10

Sammanfattning

Cytogenetisk position
13q32.1
Koordinater
Kromosom 13: 95 552 720–95 579 759 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 27 kb
Protein
228 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
OSP-L, CPETRL3
MANE Select-transkript
ENST00000299339.3NM_006984.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Familiär hypomagnesemi

    • HELIX-syndromAutosomalt recessiv

      En recessiv sjukdom orsakad av CLDN10 med nedsatt svettning, torra ögon och mun samt saltförlust via njurarna med höga magnesiumnivåer i blodet.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen förklarar fynden kring elektrolyterna och vägleder stödjande vård.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är CLDN10 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 13, med en parentes där CLDN10 finns. CLDN10 och 4 gener i närheten på kromosom 13, från 95 066 240 till 96 066 239.Kromosom 1313q32.1p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3495,2 Mb95,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 MbABCC4: 95 019 831–95 301 822, bakåt-strängABCC4CLDN10: 95 552 720–95 579 759, framåt-strängCLDN10DZIP1: 95 578 202–95 644 740, bakåt-strängDZIP1DNAJC3: 95 676 600–95 794 988, framåt-strängDNAJC3UGGT2: 95 801 580–96 053 482, bakåt-strängUGGT2Diagram över CLDN10: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 13Exon 1: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 95 552 720–95 552 973, 254 baserExon 2: 95 560 132–95 560 293, 162 baserExon 3: 95 560 382–95 560 463, 82 baserExon 4: 95 577 231–95 577 338, 108 baserExon 5: 95 577 900–95 579 759, 1 860 baser12455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,5 kb av genens 27 kb, och 687 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CLDN10

3

positioner i CLDN10 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 27 kb av CLDN10, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLDN10-genen: claudin 10. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cldn10

Vancouver

Dante Labs. CLDN10-genen: claudin 10 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cldn10

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test