Trăsături

Trăsături asociate cu ZIC1

Zic family zinc finger 1

Human Phenotype Ontology asociază 57 trăsături cu ZIC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deformity of the skull	Întotdeauna
Big calvaria	Foarte des (80–99%)
Broad forehead	Foarte des (80–99%)
Broad head shape	Foarte des (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Foarte des (80–99%)
Flattening of the skull base	Foarte des (80–99%)
Prominent back of the head	Foarte des (80–99%)
Abnormally small head	Des (30–79%)
Bicoronal synostosis	Des (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Des (30–79%)
Enlarged posterior fossa	Des (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Des (30–79%)
Frontal bossing	Des (30–79%)
High forehead	Des (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Uneori (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Uneori (5–29%)
Encephalocele	Uneori (5–29%)
Flat back of skull	Uneori (5–29%)
Holes in parietal bones	Uneori (5–29%)
Lambdoidal craniosynostosis	Uneori (5–29%)
Low frontal hairline	Uneori (5–29%)
Midface retrusion	Uneori (5–29%)
Right unilambdoid synostosis	Uneori (5–29%)
Tall shaped head	Uneori (5–29%)
Facial asymmetry	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intellectual disability	Întotdeauna
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Foarte des (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Des (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Des (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Des (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Uneori (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)
Spina bifida occulta	Uneori (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Rar (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Neînregistrat
Global developmental delay	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bulging eye	Des (30–79%)
Cross-eyed	Des (30–79%)
Drooping upper eyelid	Des (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Uneori (5–29%)
Wide-set eyes	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fused long bones of hand	Uneori (5–29%)
Short fingers or toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged fetal cisterna magna	Des (30–79%)
Mild fetal ventriculomegaly	Des (30–79%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Des (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ZIC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu