Cechy

Cechy powiązane z ZIC1

Zic family zinc finger 1

Human Phenotype Ontology łączy z ZIC1 57 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Deformity of the skull	Zawsze
Big calvaria	Bardzo często (80–99%)
Broad forehead	Bardzo często (80–99%)
Broad head shape	Bardzo często (80–99%)
Dandy-Walker malformation	Bardzo często (80–99%)
Flattening of the skull base	Bardzo często (80–99%)
Prominent back of the head	Bardzo często (80–99%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Bicoronal synostosis	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Enlarged posterior fossa	Często (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Czasami (5–29%)
Delayed cranial suture closure	Czasami (5–29%)
Encephalocele	Czasami (5–29%)
Flat back of skull	Czasami (5–29%)
Holes in parietal bones	Czasami (5–29%)
Lambdoidal craniosynostosis	Czasami (5–29%)
Low frontal hairline	Czasami (5–29%)
Midface retrusion	Czasami (5–29%)
Right unilambdoid synostosis	Czasami (5–29%)
Tall shaped head	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Intellectual disability	Zawsze
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bardzo często (80–99%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Często (30–79%)
Dilated fourth ventricle	Często (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Często (30–79%)
Rise in pressure inside skull	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Spina bifida occulta	Czasami (5–29%)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Bulging eye	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)
Wide-set eyes	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rzadko (1–4%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Fused long bones of hand	Czasami (5–29%)
Short fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Enlarged fetal cisterna magna	Często (30–79%)
Mild fetal ventriculomegaly	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ZIC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test