Özellikler

ZIC1 ile ilişkili özellikler

Zic family zinc finger 1

Human Phenotype Ontology, ZIC1 ile ilişkili 57 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deformity of the skull	Her zaman
Big calvaria	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
Broad head shape	Çok sık (%80–99)
Dandy-Walker malformation	Çok sık (%80–99)
Flattening of the skull base	Çok sık (%80–99)
Prominent back of the head	Çok sık (%80–99)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Bicoronal synostosis	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Enlarged posterior fossa	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
High forehead	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Bazen (%5–29)
Delayed cranial suture closure	Bazen (%5–29)
Encephalocele	Bazen (%5–29)
Flat back of skull	Bazen (%5–29)
Holes in parietal bones	Bazen (%5–29)
Lambdoidal craniosynostosis	Bazen (%5–29)
Low frontal hairline	Bazen (%5–29)
Midface retrusion	Bazen (%5–29)
Right unilambdoid synostosis	Bazen (%5–29)
Tall shaped head	Bazen (%5–29)
Facial asymmetry	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intellectual disability	Her zaman
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Çok sık (%80–99)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Sık (%30–79)
Dilated fourth ventricle	Sık (%30–79)
Hypoplasia of the pons	Sık (%30–79)
Rise in pressure inside skull	Sık (%30–79)
Small cerebellum	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Lateral ventricle dilatation	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Seyrek (%1–4)
Degeneration of cerebellum	Kaydedilmedi
Global developmental delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Optic nerve hypoplasia	Bazen (%5–29)
Wide-set eyes	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Seyrek (%1–4)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fused long bones of hand	Bazen (%5–29)
Short fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged fetal cisterna magna	Sık (%30–79)
Mild fetal ventriculomegaly	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ZIC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al