Merkmale

Mit ZIC1 verknüpfte Merkmale

Zic family zinc finger 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 57 Merkmale mit ZIC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deformity of the skull	Immer
Big calvaria	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Broad head shape	Sehr häufig (80–99 %)
Dandy-Walker malformation	Sehr häufig (80–99 %)
Flattening of the skull base	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent back of the head	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Bicoronal synostosis	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Enlarged posterior fossa	Häufig (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Delayed closure of the soft spot on the skull	Manchmal (5–29 %)
Delayed cranial suture closure	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
Flat back of skull	Manchmal (5–29 %)
Holes in parietal bones	Manchmal (5–29 %)
Lambdoidal craniosynostosis	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Midface retrusion	Manchmal (5–29 %)
Right unilambdoid synostosis	Manchmal (5–29 %)
Tall shaped head	Manchmal (5–29 %)
Facial asymmetry	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Häufig (30–79 %)
Dilated fourth ventricle	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Häufig (30–79 %)
Rise in pressure inside skull	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)
Instability or lack of coordination of central trunk muscles	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Wide-set eyes	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fused long bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Short fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged fetal cisterna magna	Häufig (30–79 %)
Mild fetal ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ZIC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen